骨髓增生异常综合症的主要症状表现在很多方面，除个别病人外，绝大多数患者以不同程度贫血症状为主要临床表现，如面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等。少数患者可有关节肿痛，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。
骨髓增生异常综合症患者体征不典型。常为贫血所致面色苍白，血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。
半数以上的患者有出血，但早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，因不严重，很少需特别处理，女性患者也很少出现月经过多;但随疾病发展到晚期，出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
mds临床表现无特殊性，mds通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上。贫血患者占90%。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。