小儿骨髓增生异常综合征的检查诊断？现在的小孩子很多都是独生子女，一旦患上某些难治的疾病对于做家长的来说是非常沉重的打击，小儿骨髓增生异常综合征就是其中之一。骨髓增生异常综合征又被称为白血病前期，某些发病症状与其他血液病也有相似之处，所以做好小儿骨髓增生异常综合征的检查与诊断就显得尤为重要。
小儿骨髓增生异常综合征的检查项目主要有以下几种：
(1)血液检查
①血象：90%以上有贫血，50%全血细胞减少。血红蛋白F可增高。血小板轻度减低，偶见升高。白细胞多数病人<5×109/L，有半数病人中性粒细胞绝对值<2×109/L。白细胞减少者多有淋巴细胞比例增高。
②血涂片：红细胞为大细胞或正细胞性，红细胞体积偏大，MCV常>95/fl。细胞大小不等，偶见巨大红细胞(直径>正常红细胞的2倍)。可见异形红细胞、点彩细胞、HJ小体和有核红细胞，常有Pelger-Hut白细胞异常和环形核细胞，胞浆内特异性颗粒减少或缺如。可见幼稚粒细胞和脱颗粒。血涂片上血小板大小不均，偶见巨大血小板，有的患者血小板松散存在，不能聚集成簇。个别患者血涂片出现淋巴样小巨核细胞或单圆核小巨核细胞。
(2)骨髓检查
①骨髓象：骨髓增生活跃，红细胞系巨幼变明显，呈“老浆幼核”、多核化、核碎裂及核形态怪异，双核尤以奇数核红细胞和巨大红细胞具特征性。粒系成熟停滞，核浆发育不平衡和双核粒细胞常见。RA及RAS红系统多增生亢进，粒系统相对减少，粒/红减低或倒置，但中幼粒增多。在RAEB-T时可能粒系统增多，红系统减少。各阶段粒细胞均可见双核者，双核细胞胞体比正常大约一倍，对MDS诊断有特征性意义。单核细胞增多。巨核细胞数量多数增多或正常，约1/4患者巨核细胞减少。可见形态奇异的淋巴样小巨核细胞、单圆核小巨核细胞、多圆核巨核细胞、大单圆核巨核细胞、双核巨核细胞或多分叶巨核细胞。其中以淋巴样小巨核细胞最有特征性意义。
②骨髓活检：可见粒系不成熟前期细胞异常定位(AL-IP)。多见于原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)，转化型原始细胞过多性难治性贫血(RAEB-T)及慢性骨髓单核细胞白血病(CMML)。ALIP阳性者存活期短。骨髓涂片有时亦可见ALIP现象。
③骨髓组织化学染色：中性粒细胞的过氧化梅、碱性磷酸梅均减低，单核细胞非特异脂梅、酸性磷酸梅减低，铁粒幼红细胞增加。对于小儿骨髓增生异常综合征的检查有疑问？点此咨询专家。
(3)染色体检查
50%患者有染色体异常，如-7、+8和5q-等，核型异常者转化为白血病可能性大。儿童染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和3号染色体的改变。
(4)祖细胞培养
骨髓祖细胞体外培养，部分类似白血病细胞生长，CFU-GM、CFU-MK和CFU-E等集落形成低或缺如。小丛型、无生长型和丛落比明显升高型均为白血病前期生长型，提示预后不良。
(5)其他
对骨髓涂片或骨髓切片应用CD41单抗作免疫酶标检查可提高病态巨核细胞的检出率。 常规做X线和B超检查，必要时做CT检查。
小儿骨髓增生异常综合征的检查？通过以上内容我们可以全面地了解到小儿骨髓增生异常综合征的检查项目都有哪些，准确的检查结果对于疾病的诊断是非常重要的，如果您对于小儿骨髓增生异常综合征还有其他方面的疑问，您还可以通过站内链接直接咨询我院专家。